| Наименование РИД |
Способ оценки точности результатов высокопроизводительного секвенирования и биоинформатической обработки генома человека
|
| Реферат |
Международные эталонные геномы не учитывают специфику населения Российской Федерации и для некоторых регионов генома метрики качества могут быть не релевантными при последующем применении «валидированной» методики для генетической диагностики на территории Российской Федерации. В свою очередь известные российские аналоги на настоящий момент покрывают только часть от возможных методов высокопроизводительного секвенирования и не имеют готовых методик для валидации качества.
В целях повышения точности лабораторного анализа генома человека нами разработан способ валидации процедуры секвенирования вместе с биоинформатической обработкой, основанный на использовании «эталонного генома», для которого достоверно известно большое количество малых и структурных вариантов, которые подтверждаются при полном спектре возможных методов высокопроизводительного секвенирования. Представленный способ валидации точности результатов высокопроизводительного секвенирования и биоинформатической обработки генома человека является первым, учитывающим все лучшие мировые практики и обладает максимальной достоверностью среди имеющихся аналогов.
|
| Возможные направления использования |
Валидация методов генетической диагностики с применением высокопроизводительного секвенирования
|
| Количество опытных образцов |
0
|
| Количество просмотров |
7
|
| Наличие дополнительных файлов |
False
|
| Использование РИД правообладателем |
False
|
| Внешнее использование РИД |
False
|
| НИОКТР (JSON) |
{}
|
| ИКСИ (JSON) |
[]
|
| ИКСПО (JSON) |
[{"last_status": {"created_date": "2025-10-28T09:18:12.707363+00:00", "registration_number": "825102800049-1", "status": {"name": "Подтверждена"}}, "copyright_protections": [{"protection_way": {"name": "Осуществлена государственная регистрация"}}]}]
|
| ОЭСР (JSON) |
[]
|
| Дата первого статуса |
2025-10-17T13:18:00.996592+00:00
|
| Предполагаемый тип результата |
Изобретение
|
| Ожидаемая роль |
Исполнитель
|
| Заказчик |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ЦЕНТР СТРАТЕГИЧЕСКОГО ПЛАНИРОВАНИЯ И УПРАВЛЕНИЯ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИМИ РИСКАМИ ЗДОРОВЬЮ" ФЕДЕРАЛЬНОГО МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКОГО АГЕНТСТВА
|
| Руководитель работы |
Каштанова Дарья Андреевна
|
| Руководитель организации |
Юдин Сергей Михайлович
|
| Регистрационный номер НИОКТР |
—
|
| Последний статус |
Подтверждена, 625102100188-6, 2025-10-21 19:13:12 UTC
|
| ОКПД |
Работы оригинальные научных исследований и экспериментальных разработок в области биотехнологии
|
| Ключевые слова |
полногеномное секвенирование; генетика; генетика человека; популяционная генетика; эталонный геном\
|
| Исполнители |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ЦЕНТР СТРАТЕГИЧЕСКОГО ПЛАНИРОВАНИЯ И УПРАВЛЕНИЯ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИМИ РИСКАМИ ЗДОРОВЬЮ" ФЕДЕРАЛЬНОГО МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКОГО АГЕНТСТВА
|
| Авторы |
Юдин Владимир Сергеевич; Юдин Сергей Михайлович; Скворцова Вероника Игоревна; Макаров Валентин Владимирович; Каштанова Дарья Андреевна; Кескинов Антон Артурович; Митрофанов Сергей Игоревич; Некрасова Александра Игоревна; Иванов Михаил Вячеславович; Ивашечкин Алексей Александрович; Снигирь Екатерина Андреевна; Светличный Дмитрий Владимирович; Голубникова Лилия Андреевна
|
| Коды тематических рубрик |
34.03.23 - Математическая биология и теоретическое моделирование биологических процессов. Биоинформатика; 34.15.23 - Молекулярная генетика; 34.23.35 - Популяционная генетика; 34.23.02 - Общие проблемы генетики человека
|
| OESR |
Биология (теоретическая, математическая, термическая, криобиология, биологический ритм); Генетика человека; Генетика и наследственность (медицинская генетика относится к разделу 3)
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
