| Наименование РИД |
Способ генотипирования полиморфного локуса rs36210422 (G>A) гена KCNH2
|
| Реферат |
Изобретение относится к области молекулярной биологии. Описан cпособ генотипирования полиморфного локуса rs36210422 (G>A) гена методом аллель-специфической ПЦР с последующим электрофорезом продуктов амплификации. Идентификацию аллельных вариантов rs36210422 (G>A) гена KCNH2 осуществляют с использованием прямого и обратного праймеров: для аллеля дикого типа - SEQ ID NO: 1 и SEQ ID NO: 2, для мутантного - SEQ ID NO: 1 и SEQ ID NO: 3 соответственно. Техническим результатом заявленного изобретения является создание новой аллель-специфической ПЦР, позволяющей точно и быстро идентифицировать мутацию NM_000238.4:c.526C>T (p.Arg176Trp) в экзоне 4 гена KCNH2. 1 ил., 1 табл., 2 пр.
|
| Возможные направления использования |
Изобретение относится к области медицины, а именно к молекулярно-генетической диагностике, и может быть использовано для выявления специфических мутаций в генах с использованием аллель-специфической полимеразной цепной реакции (ПЦР). Предлагаемый способ предназначен для диагностики заболеваний в кардиологии, в частности для заболеваний, связанных с удлинением интервала QT, ассоциированных с мутацией R176W в гене KCNH2.
|
| Количество опытных образцов |
1
|
| Количество просмотров |
23
|
| Наличие дополнительных файлов |
False
|
| Использование РИД правообладателем |
False
|
| Внешнее использование РИД |
False
|
| НИОКТР (JSON) |
{}
|
| ИКСИ (JSON) |
[]
|
| ИКСПО (JSON) |
[]
|
| ОЭСР (JSON) |
[]
|
| Дата первого статуса |
2025-09-01T11:55:40.733520+00:00
|
| Предполагаемый тип результата |
Изобретение
|
| Ожидаемая роль |
Исполнитель
|
| Заказчик |
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Руководитель работы |
Заклязьминская Елена Валерьевна
|
| Руководитель организации |
Котенко Константин Валентинович
|
| Регистрационный номер НИОКТР |
123022000007-9
|
| Последний статус |
Подтверждена, 625110700135-9, 2025-11-07 11:21:54 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
|
| Ключевые слова |
молекулярная биология; молекулярно-генетическая диагностика; Синдром удлиненного интервала QT (LQTS); аллель-специфическая ПЦР
|
| Исполнители |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "РОССИЙСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ХИРУРГИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА Б.В. ПЕТРОВСКОГО"
|
| Авторы |
Заклязьминская Елена Валерьевна; Дзик Лана Раушановна; Садекова Мариам Анверовна; Исланов Игорь Олегович
|
| Коды тематических рубрик |
76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
|
| OESR |
Генетика человека
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
