| Наименование РИД |
Способ генотипирования полиморфного локуса rs139794067 (G>T) гена MYL3
|
| Реферат |
Изобретение относится к области молекулярной биологии. Описан способ генотипирования полиморфного локуса rs139794067 (G>T) гена MYL3 методом аллель-специфической ПЦР с последующим электрофорезом продуктов амплификации. Идентификацию аллельных вариантов осуществляют с использованием прямого и обратного праймеров: для аллеля дикого типа - SEQ ID NO: 1 и SEQ ID NO: 3, для мутантного SEQ ID NO: 2 и SEQ ID NO: 3 соответственно. Техническим результатом заявленного изобретения является создание новой аллель-специфической ПЦР, позволяющей точно и быстро идентифицировать мутацию NM_000258.3:c.170C>A (p.Ala57Asp) в экзоне 3 гена MYL3. 1 ил., 1 табл., 2 пр.
|
| Возможные направления использования |
Изобретение относится к области медицины, к кардиологии и генетической диагностике, а именно к способам выявления специфических мутаций в генах с использованием аллель-специфической полимеразной цепной реакции (ПЦР). Предлагаемый метод может быть использован для выявления мутации NM_000258.3:c.170C>A, в гене, который связан с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП).
|
| Количество опытных образцов |
1
|
| Количество просмотров |
17
|
| Наличие дополнительных файлов |
False
|
| Использование РИД правообладателем |
False
|
| Внешнее использование РИД |
False
|
| НИОКТР (JSON) |
{}
|
| ИКСИ (JSON) |
[]
|
| ИКСПО (JSON) |
[]
|
| ОЭСР (JSON) |
[]
|
| Дата первого статуса |
2025-08-28T09:54:05.319808+00:00
|
| Предполагаемый тип результата |
Изобретение
|
| Ожидаемая роль |
Исполнитель
|
| Заказчик |
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Руководитель работы |
Заклязьминская Елена Валерьевна
|
| Руководитель организации |
Котенко Константин Валентинович
|
| Регистрационный номер НИОКТР |
124021600047-1
|
| Последний статус |
Подтверждена, 625110700211-0, 2025-11-07 12:13:24 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
|
| Ключевые слова |
генотипирование; специфические праймеры; Идентификация аллельных вариантов; генетическая диагностика; Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)
|
| Исполнители |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "РОССИЙСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ХИРУРГИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА Б.В. ПЕТРОВСКОГО"
|
| Авторы |
Заклязьминская Елена Валерьевна; Дзик Лана Раушановна; Садекова Мариам Анверовна; Исланов Игорь Олегович
|
| Коды тематических рубрик |
76.29.39 - Хирургия; 76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
|
| OESR |
Хирургия; Генетика человека
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
