Панель молекулярно-генетического типирования больных онкогематологическими заболеваниями

Наименование РИД	Панель молекулярно-генетического типирования больных онкогематологическими заболеваниями
Реферат	Изобретение относится к медицине, а именно к гематологии, и в частности, к молекулярно-генетическому типированию больных с онкогематологическими заболеваниями. Указанная панель может найти применение в клинической и поликлинической практике для диагностики, прогнозирования, мониторинга минимальной остаточной болезни и лечения злокачественных новообразований кроветворной, лимфоидной и родственных им тканей. Панель молекулярно-генетического типирования включает последовательности кодирующей и некодирующей областей 118 генов, а именно : ABL1 (4–6 экзоны), AKT3, ALK, APC, ARID1A, ATM , ATRX (8–10, 17–31 экзоны), ASXL1, B2M , BCL2 , BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BRCA1, BRCA2, BRAF, BTK, CALR (9 экзон),CARD11, CBL (8,9 экзон), CCND1, CD79B, CD58, CDKN2A, CDX2, CEBPA, CIITA, CREBBP, CSF3R (14–17 экзоны), CUX1, DDX3X, DEK, DIS3, DNMT3A, EP300, ETV6, EZH2, FAM46C, FAT1, FLT3 (14, 15, 20 экзоны), GATA1 (2 экзон), GATA2 (2-6 экзоны), GNA13, GNAS (8-9 экзоны), FBXW7, HIST1H1A, HRAS (2,3 экзоны), ID3, IDH1 (4 экзон), IDH2 (4 экзон), IRF4, IKZF1, IKZF3, ITPKB, JAK2 (12,14 экзоны), JAK3, KDM6A, KDR, KIT (2, 8–11, 13, 17 экзоны), KLF2, KMT2A (2-11 экзоны), KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MEF2B, MGA, MPL (10 экзон), MSN, MYC, MYD88 (3–5 экзоны), NF1, NOTCH1, NOTCH2, NPM1 (12 экзон), NRAS, PDGFRA (12, 14, 18 экзоны), PHF6, PIK3CB, PIM1, PLCG2, POT1, PRDM1, PTCH1, PTEN (5, 7 экзоны), PTPN11 (3, 13 экзоны), PTPRD, RAD21, RB1, RHOA, RPS15, RUNX1, RYR1, SAMHD1, SETBP1 (4 (850-910 кодоны) экзон), SF3B1, SH2B3 (2 экзон), SMARCA4, SMC1A (2, 11, 16, 17 экзоны), SMC3 (10, 13, 19, 23, 25, 28 экзоны), SOCS1, SRSF2 (1 экзон), STAG2, STAT3, STAT6, SUZ12, SYK, TET2, TNFAIP3, TP53, U2AF1 (2, 6 экзоны), WHSC1, WT1, XPO1, ZRSR2. Тем самым панель позволяет реализовать точное типирование онкогематологических заболеваний путем скрининга 118 генов, что максимально снижает стоимость исследования, гарантируя высокую точность определения, является универсальной как для миело-, так и для лимфопролиферации, и может быть использована у больных со смешанным фенотипом.
Возможные направления использования	диагностика и классификация онкогематологических заболеваний; - прогностическая оценка и определение риска (идентификация генетических маркеров, предсказывающих агрессивность заболевания, вероятность рецидива или прогрессии, определение прогностического статуса и индивидуальной риска развития осложнений); - выбор и персонализация терапии (определение мишеней для таргетных препаратов (например, наличие мутаций FLT3, IDH1/2, JAK2 и др. Оценка резистентности к терапии через мониторинг генетических изменений); - мониторинг терапии и минимальной остаточной болезни; - профилактика и ранняя диагностика предрасположенности к онкогематологическим заболеваниям; - научно-исследовательские цели (изучение мутационных профилей заболеваний для понимания патогенеза. Разработка новых терапевтических стратегий на основе генетических профилей).
Количество опытных образцов	214
Количество просмотров	17
Наличие дополнительных файлов	False
Использование РИД правообладателем	False
Внешнее использование РИД	False
НИОКТР (JSON)	{}
ИКСИ (JSON)	[]
ИКСПО (JSON)	[]
ОЭСР (JSON)	[]
Дата первого статуса	2025-11-27T07:18:50.240754+00:00
Предполагаемый тип результата	Изобретение
Ожидаемая роль	Исполнитель
Заказчик	ФЕДЕРАЛЬНОЕ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКОЕ АГЕНТСТВО
Руководитель работы	Мартынкевич Ирина Степановна
Руководитель организации	Сидоркевич Сергей Владимирович
Регистрационный номер НИОКТР	123051000061-1
Последний статус	Подтверждена, 625112700235-0, 2025-11-27 13:45:13 UTC
ОКПД	Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
Ключевые слова	гены; молекулярные маркеры; онкогематологические заболевания
Исполнители	Федеральное государственное бюджетное учреждение "Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства"
Авторы	Мартынкевич Ирина Степановна; Герт Татьяна Николаевна; Кустова Дарья Владимировна; Кириенко Анна Николаевна; Мотыко Екатерина Вадимовна; Семенова Наталья Юрьевна; Шуваев Василий Анатольевич
Коды тематических рубрик	76.29.33 - Гематология и трансфузиология
OESR	Гематология
Приоритеты научно-технического развития	в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;