| Наименование РИД |
Схема «Алгоритм назначения тестирования гена SMN1 у пациентов c дебютом мышечной гипотонии после 18 месяцев»
|
| Реферат |
Схема «Алгоритм назначения тестирования гена SMN1 у пациентов c дебютом мышечной гипотонии после 18 месяцев» позволяет оптимизировать молекулярно-генетическую диагностику распространенного варианта спинальной мышечной атрофии (СМА), ассоциированной с геном SMN1 с использованием бальной оценки признаков, характерных для СМА5q у пациентов с мышечной гипотонией, дебютирующей после периода освоения навыков самостоятельной ходьбы.
На основании анализа данных осмотра 1250 пациентов с прогрессирующей мышечной гипотонией, манифестирующей после формирования нормального акта самостоятельной ходьбы, показано, что для СМА5q с дебютом после 18 месяцев характерно наличие 9 признаков: 6 основных и 3 дополнительных, каждому из которых соответствует условное значение от 0,25 до 2 баллов. В Схеме представлен комплексный подход оценки основных и дополнительных признаков, характерных для пациентов со СМА5q с дебютом после 18 месяцев. Основанием тестирования редких вариантов гена SMN1 при развитии мышечной гипотонии после 18 месяцев является сумма баллов не меньше 3 из основных и дополнительных признаков.
Предложенный алгоритм повышает обоснованность продолжения молекулярно-генетического тестирования гена SMN1, даже после получения отрицательного результата ранее проведенного поиска гомозиготной делеции экзона 7 у пациента.
Использование алгоритма помогает не только планировать тактику ведения пациента, но и своевременно рекомендовать назначение этиопатогенетической терапии, разработанной для СМА5q.
|
| Возможные направления использования |
Разработанный алгоритм уже используется в научно-консультативном и консультативно-поликлиническом отделах ФГБНУ «МГНЦ» при обследовании пациентов с мышечной гипотонией, манифестирующей периода освоения навыков самостоятельной ходьбы, и может быть внедрен в учебные программы по профилям «Генетика» и «Неврология».
|
| Количество опытных образцов |
1250
|
| Количество просмотров |
6
|
| Наличие дополнительных файлов |
False
|
| Использование РИД правообладателем |
False
|
| Внешнее использование РИД |
False
|
| НИОКТР (JSON) |
{}
|
| ИКСИ (JSON) |
[]
|
| ИКСПО (JSON) |
[{"last_status": {"created_date": "2026-01-30T11:49:16.689924+00:00", "registration_number": "826013000306-1", "status": {"name": "Подтверждена"}}, "copyright_protections": [{"protection_way": {"name": "Осуществлена государственная регистрация"}}]}]
|
| ОЭСР (JSON) |
[]
|
| Дата первого статуса |
2025-10-24T11:15:06.058885+00:00
|
| Предполагаемый тип результата |
Промышленный образец
|
| Ожидаемая роль |
Заказчик и Исполнитель совместно
|
| Заказчик |
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Руководитель работы |
Шаркова Инна Валентиновна
|
| Руководитель организации |
Куцев Сергей Иванович
|
| Регистрационный номер НИОКТР |
122032300334-3
|
| Последний статус |
Подтверждена, 625112800154-3, 2025-11-28 07:24:55 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
|
| Ключевые слова |
молекулярно-генетическая диагностика; мышечная гипотония; SMN1; спинальная мышечная атрофия
|
| Исполнители |
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
|
| Авторы |
Дадали Елена Леонидовна; Никитин Сергей Сергеевич; Шаркова Инна Валентиновна
|
| Коды тематических рубрик |
76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
|
| OESR |
Генетика человека
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
