Схема "Идентификация малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ)"

Наименование РИД	Схема "Идентификация малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ)"
Реферат	Схема комплексной молекулярно-цитогенетической диагностики разработана для идентификации малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ), которые невозможно охарактеризовать при традиционном цитогенетическом исследовании. Разработанная схема представляет комплекс лабораторных диагностических исследований, включающих последовательные этапы метода флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) как с таргетными ДНК-зондами, так и многоцветными технологиями с учетом клинических проявлений у пациента и морфологических особенностей сверхчисленной маркерной хромосомы. Разработанный алгоритм учитывает уровни системы здравоохранения, прописанные в ФЗ № 323 РФ. Кроме того, разработанная Схема может быть внедрена в учебные программы по профилю «генетика». Благодаря данной Схеме, комплексное последовательное проведение этапов молекулярно-цитогенетической диагностики позволило определить структуру мСМХ и установить окончательный диагноз более чем у 100 пациентов с кариотипом 47,+mar, в том числе, и в мозаичной форме. Информация о хромосомном контенте и происхождении добавочной маркерной хромосомы крайне важна для персонализированной тактики последующего медико-генетического консультирования как семьи с больным ребенком, так и супружеских пар, планирующих беременность или имеющих репродуктивные проблемы.
Возможные направления использования	Разработка лекарственных препаратов; разработка медицинских изделий; разработка новых материалов для использования в медицине; разработка новых методов и способов прогнозирования, профилактики, диагностики, лечения и реабилитации; разработка новых моделей заболеваний человека; выявление новых терапевтических мишеней; научные разработки в целях обеспечения экспертной деятельности; эпидемиологические и популяционные исследования в целях принятия управленческих решений; научные разработки в сфере организации здравоохранения.
Количество опытных образцов	100
Количество просмотров	5
Наличие дополнительных файлов	False
Использование РИД правообладателем	False
Внешнее использование РИД	False
НИОКТР (JSON)	{}
ИКСИ (JSON)	[]
ИКСПО (JSON)	[{"last_status": {"created_date": "2026-01-28T09:14:43.157235+00:00", "registration_number": "826012800078-2", "status": {"name": "Подтверждена"}}, "copyright_protections": [{"protection_way": {"name": "Осуществлена государственная регистрация"}}]}]
ОЭСР (JSON)	[]
Дата первого статуса	2025-10-24T13:26:25.760067+00:00
Предполагаемый тип результата	Промышленный образец
Ожидаемая роль	Заказчик и Исполнитель совместно
Заказчик	МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Руководитель работы	Шилова Надежда Владимировна
Руководитель организации	Куцев Сергей Иванович
Регистрационный номер НИОКТР	122032300370-1
Последний статус	Подтверждена, 625112800156-7, 2025-11-28 07:25:15 UTC
ОКПД	Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
Ключевые слова	обследование; молекулярно-цитогенетическая диагностика; малые сверхчисленные маркерные хромосомы; медико-генетическое консультирование
Исполнители	Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Авторы	Маркова Жанна Геннадьевна; Шилова Надежда Владимировна; Юрченко Дарья Александровна
Коды тематических рубрик	76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
OESR	Генетика человека
Приоритеты научно-технического развития	в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;