| Наименование РИД |
Схема «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на болезни геномного импринтинга, ассоциированные с аномалиями числа копий и метилирования районов хромосом 6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32»
|
| Реферат |
Схема «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на болезни геномного импринтинга, ассоциированные с аномалиями числа копий и метилирования районов хромосом 6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32». Схема позволяет составить клинико-лабораторный план диагностики пациентов с подозрением на болезни геномного импринтинга, ассоциированные с аномалиями количества копий и метилирования районов 6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32 хромосом, начиная с обследования семи импринтированных районов с целью одновременного получения информации о наличии многолокусных и однолокусных аномалий метилирования вышеуказанных импринтированных районов. Схема включает все лабораторные этапы диагностики, в том числе выполнение мультиплексной метил-чувствительной лигаза-зависимой амплификации зондов с последующим выполнением ядерной семье исследований, которые применяются соответственно результатам ранее полученным в ходе мультиплексной метил-чувствительной лигаза-зависимой амплификации зондов, а именно: микросаттелитный анализ и поиск патогенных и вероятно-патогенных вариантов в генах, ассоциированных с многолокусными аномалиями метилирования. Разработанный алгоритм учитывает все уровни системы здравоохранения, прописанные в ФЗ № 323 РФ.
|
| Возможные направления использования |
Разработанная Схема может использоваться для диагностики болезней геномного импринтинга, а также может быть внедрена в учебные программы по профилю «генетика».
|
| Количество опытных образцов |
700
|
| Количество просмотров |
10
|
| Наличие дополнительных файлов |
False
|
| Использование РИД правообладателем |
False
|
| Внешнее использование РИД |
False
|
| НИОКТР (JSON) |
{}
|
| ИКСИ (JSON) |
[]
|
| ИКСПО (JSON) |
[{"last_status": {"created_date": "2026-01-28T09:15:10.494594+00:00", "registration_number": "826012800080-5", "status": {"name": "Подтверждена"}}, "copyright_protections": [{"protection_way": {"name": "Осуществлена государственная регистрация"}}]}]
|
| ОЭСР (JSON) |
[]
|
| Дата первого статуса |
2025-10-24T11:09:44.122663+00:00
|
| Предполагаемый тип результата |
Промышленный образец
|
| Ожидаемая роль |
Заказчик и Исполнитель совместно
|
| Заказчик |
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Руководитель работы |
Панченко Елизавета Григорьевна
|
| Руководитель организации |
Куцев Сергей Иванович
|
| Регистрационный номер НИОКТР |
125040704897-7
|
| Последний статус |
Подтверждена, 625112800158-1, 2025-11-28 07:25:39 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
|
| Ключевые слова |
аномалии метилирования; аномалии числа копий хромосом; метилирование районов хромосом; болезни геномного импринтинга; молекулярно-генетическое обследование
|
| Исполнители |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
|
| Авторы |
Стрельников Владимир Викторович; Володин Илья Владимирович; Залетаев Дмитрий Владимирович; Панченко Елизавета Григорьевна; Симонова Ольга Анатольевна; Сигин Владимир Олегович
|
| Коды тематических рубрик |
76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
|
| OESR |
Генетика человека
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
