Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики несовершенного остеогенеза»

Наименование РИД	Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики несовершенного остеогенеза»
Реферат	Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики несовершенного остеогенеза» разработана для оптимизации диагностики данного наследственного заболевания, характеризующегося патологическими переломами и повышенной хрупкостью костей. Актуальность разработки обусловлена необходимостью повышения точности и сокращения сроков установления диагноза при клинико-генетическом обследовании пациентов с подозрением на несовершенный остеогенез. Алгоритм включает последовательные этапы диагностического поиска: от клинического осмотра и рентгенологической оценки до выбора оптимального метода молекулярно-генетического анализа - прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру при наличии характерных клинико-рентгенологических признаков или методов массового параллельного секвенирования (панель генов, экзом, геном) при необходимости расширенного поиска причинных вариантов. Такой подход позволяет учитывать клинико-рентгенологические особенности, размер гена и наличие рекуррентных вариантов, что обеспечивает эффективное и экономически обоснованное проведение диагностики. Предусмотрено выделение подгрупп пациентов в зависимости от фенотипических особенностей, что позволяет индивидуализировать диагностическую стратегию и минимизировать временные и финансовые затраты. Реализация алгоритма способствует своевременному подтверждению диагноза, повышению эффективности медико-генетического консультирования и качества оказания медицинской помощи. Разработанный алгоритм соответствует действующим принципам организации медицинской помощи при наследственных заболеваниях и может использоваться в практике медицинских генетических центров и лабораторий. Алгоритм апробирован при обследовании 450 пациентов с клинико-рентгенологическими признаками несовершенного остеогенеза в консультативном отделении ФГБНУ «МГНЦ», что подтвердило его клиническую и организационную эффективность.
Возможные направления использования	Алгоритм разработан для оптимизации диагностики несовершенного остеогенеза. Схема может быть использована как учебное пособие, плакат, иллюстрация к лекции или докладу, а также в качестве наглядных методических рекомендаций для специалистов и при практическом применении при молекулярно-генетическом исследовании пациентов.
Количество опытных образцов	450
Количество просмотров	5
Наличие дополнительных файлов	False
Использование РИД правообладателем	False
Внешнее использование РИД	False
НИОКТР (JSON)	{}
ИКСИ (JSON)	[]
ИКСПО (JSON)	[{"last_status": {"created_date": "2026-01-28T09:17:08.252507+00:00", "registration_number": "826012800082-9", "status": {"name": "Подтверждена"}}, "copyright_protections": [{"protection_way": {"name": "Осуществлена государственная регистрация"}}]}]
ОЭСР (JSON)	[]
Дата первого статуса	2025-10-24T11:11:19.063582+00:00
Предполагаемый тип результата	Промышленный образец
Ожидаемая роль	Заказчик и Исполнитель совместно
Заказчик	МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Руководитель работы	Меркурьева Елена Сергеевна
Руководитель организации	Куцев Сергей Иванович
Регистрационный номер НИОКТР	122032300334-3
Последний статус	Подтверждена, 625112800159-8, 2025-11-28 07:25:47 UTC
ОКПД	Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
Ключевые слова	наследственные заболевания; несовершенный остеогенез; клинико-молекулярно-генетическая диагностика; молекулярно-генетический анализ; алгоритм обследования
Исполнители	Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Авторы	Маркова Татьяна Владимировна; Дадали Елена Леонидовна; Меркурьева Елена Сергеевна
Коды тематических рубрик	76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
OESR	Генетика человека
Приоритеты научно-технического развития	в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;