Генный препарат для терапии спинальной мышечной атрофии

Наименование РИД	Генный препарат для терапии спинальной мышечной атрофии
Реферат	Цель работы — разработка генного препарата с направленной доставкой для терапии спинальной мышечной атрофии. Объект исследования — ген фактора выживания мотонейрона человека и система его доставки. Методы исследования включают молекулярно-генетическое конструирование, оптимизацию нуклеотидной последовательности, создание вирусного вектора и оценку его функциональных свойств. Актуальность обусловлена тем, что спинальная мышечная атрофия является тяжелым орфанным наследственным заболеванием, приводящим к дегенерации двигательных нейронов и нарушению жизненно важных функций. Большинство редких заболеваний не имеют эффективной терапии, а существующие методы лечения спинальной мышечной атрофии требуют многократного применения и сопровождаются побочными эффектами. Предлагаемый способ основан на однократном введении аденоассоциированного вируса девятого серотипа, содержащего оптимизированную по кодонному составу нуклеотидную последовательность кДНК гена SMN1 человека. Вирус обеспечивает доставку гена в клетки пациента без изменения их ДНК и способен преодолевать гематоэнцефалический барьер. Предполагаемый результат — восстановление продукции полноценного белка SMN и функционального состояния двигательных нейронов, что способствует снижению тяжести заболевания и уменьшению длительности лечения. Область применения — медицина, в частности генная терапия орфанных нейромышечных заболеваний. Теоретическая и практическая значимость работы состоит в создании безопасного и высокоэффективного подхода к лечению спинальной мышечной атрофии, имеющего потенциал внедрения в клиническую практику и обладающего промышленной применимостью.
Возможные направления использования	Разрабатываемый результат интеллектуальной деятельности представляет собой генный препарат на основе аденоассоциированного вируса человека серотипа 9, предназначенный для доставки функциональной копии гена фактора выживания мотонейрона 1. Использование данного решения позволяет создать инновационный лекарственный препарат для терапии спинальной мышечной атрофии, обеспечивающий длительный терапевтический эффект после однократного введения и не требующий поддерживающего лечения. На основе разработанного РИД могут быть созданы препараты для генной терапии нейромышечных заболеваний, сервисы по разработке векторных конструкций, а также услуги по проведению доклинических исследований генных препаратов. Предполагаемое использование включает применение в медицинской практике для восстановления функций двигательных нейронов, в научных исследованиях, связанных с оптимизацией доставки терапевтических генов, а также в фармацевтической промышленности при создании препаратов для лечения орфанных заболеваний. Особенностью применения является адресная доставка генетического материала, высокая безопасность и возможность длительного поддержания терапевтического эффекта.
Количество опытных образцов	1
Количество просмотров	27
Наличие дополнительных файлов	False
Использование РИД правообладателем	False
Внешнее использование РИД	False
НИОКТР (JSON)	{}
ИКСИ (JSON)	[]
ИКСПО (JSON)	[]
ОЭСР (JSON)	[]
Дата первого статуса	2025-12-10T08:29:21.666611+00:00
Предполагаемый тип результата	Секрет производства (ноу хау)
Ожидаемая роль	Исполнитель
Заказчик	МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Руководитель работы	Соловьева Валерия Владимировна
Руководитель организации	Таюрский Дмитрий Альбертович
Регистрационный номер НИОКТР	125091810484-1
Последний статус	Подтверждена, 625122400537-7, 2025-12-24 20:45:26 UTC
ОКПД	Препараты для лечения заболеваний нервной системы прочие
Ключевые слова	спинальная мышечная атрофия, аденоассоциированный вирус, генная терапия, ген SMN1
Исполнители	ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "КАЗАНСКИЙ (ПРИВОЛЖСКИЙ) ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ"
Авторы	Ризванов Альберт Анатольевич; Соловьева Валерия Владимировна; Пономарев Алексей Сергеевич
Коды тематических рубрик	34.15.27 - Генетическая инженерия
OESR	Генетика и наследственность (медицинская генетика относится к разделу 3)
Приоритеты научно-технического развития	в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;