| Наименование РИД |
Генетическая конструкция, кодирующая ген фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы и инсулиноподобного фактора роста
|
| Реферат |
Синдром Смита–Лемли–Опица (СЛОС) относится к орфанным заболеваниям, лечение которых является одной из острых проблем современной медицины, — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное мутацией или делецией в гене 3β-гидроксистерол-7-редуктазы (далее DHCR7), расположенном на длинном плече 11-й хромосомы (11q13). Генетическая конструкция создана с применением программного обеспечения SnapGene, которое является стандартном для создания карты плазмиды и осуществления вставки целевого гена. SnapGene — это специализированное программное обеспечение для планирования, визуализации и документирования операций с ДНК-конструктами. Программа используется для построения карт плазмид, проектирования вставок, анализа сайтов рестрикции и проверки корректности сборки. Программа использует цифровые модели ДНК-последовательностей. Все действия выполняются как операции над строками нуклеотидов с сохранением аннотаций.
|
| Возможные направления использования |
Заявленное техническое решение можно реализовать в использовании лекарственного препарата для терапии СЛОС в клинической практике в аспекте прямой генной терапии. Данное обстоятельство соответствует предъявляемому к изобретениям критерию «промышленная применимость».
|
| Количество опытных образцов |
1
|
| Количество просмотров |
3
|
| Наличие дополнительных файлов |
False
|
| Использование РИД правообладателем |
False
|
| Внешнее использование РИД |
False
|
| НИОКТР (JSON) |
{}
|
| ИКСИ (JSON) |
[]
|
| ИКСПО (JSON) |
[]
|
| ОЭСР (JSON) |
[]
|
| Дата первого статуса |
2025-12-09T12:37:56.121538+00:00
|
| Предполагаемый тип результата |
Секрет производства (ноу хау)
|
| Ожидаемая роль |
Исполнитель
|
| Заказчик |
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Руководитель работы |
Мухамедшина Яна Олеговна
|
| Руководитель организации |
Таюрский Дмитрий Альбертович
|
| Регистрационный номер НИОКТР |
125090210011-8
|
| Последний статус |
Подтверждена, 625122400539-1, 2025-12-24 20:46:10 UTC
|
| ОКПД |
Препараты для лечения заболеваний нервной системы прочие
|
| Ключевые слова |
Аденоассоциированый вирус 9 серотипа; 3β-гидроксистерол-7-редуктаза; Инсулиноподобный фактор роста
|
| Исполнители |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "КАЗАНСКИЙ (ПРИВОЛЖСКИЙ) ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ"
|
| Авторы |
Ризванов Альберт Анатольевич; Мухамедшина Яна Олеговна; Соловьева Валерия Владимировна; Тимофеева Анна Викторовна; Галлямов Данил Рустемович; Фаттахова Алиса Алмазовна; Ахметзянова Эльвира Руслановна
|
| Коды тематических рубрик |
34.15.65 - Молекулярная патология. Молекулярная диагностика; 34.15.27 - Генетическая инженерия; 34.23.53 - Гены человека с патологическим эффектом
|
| OESR |
Биохимия и молекулярная биология; Генетика человека; Генетика и наследственность (медицинская генетика относится к разделу 3)
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
