| Наименование РИД |
База данных генетических вариантов- кандидатов, ассоциированных с патогенезом нейродегенеративных заболеваний у пациентов Ханты-Мансийского автономного округа-Югры (ГВКНДЗХМАО) / Database of candidate genetic variants associated with the pathogenesis of neurodegenerative diseases in patients from Khanty-Mansiysk Autonomous Okrug-Ugra (CGVNDDKMAO)
|
| Реферат |
База данных (БД) предназначена для хранения информации о патогенных генетических вариантах и генетических вариантах с неясным клиническим значением, найденных при анализе результатов секвенирования экзомов когорты пациентов с направительным диагнозом «болезнь Паркинсона» из Ханты-Мансийского автономного округа - Югры. БД содержит в себе информацию об обнаруженных генетических вариантах и сочетаниях генетических вариантов, обладающих патогенностью или являющихся факторами риска болезни Паркинсона, генетических вариантов, ассоциированных с другими нервно мышечными заболеваниями, для которых паркинсонизм встречается как атипичный симптом, а также вариантов генов, продукты которых участвуют в метаболических путях синтеза и преобразования дофамина.
|
| Возможные направления использования |
База данных может быть использована в организациях, занимающихся исследованиями в области медицинской генетики человека, для изучения этиологии и разработки методов диагностики болезни Паркинсона.
|
| Количество опытных образцов |
0
|
| Количество просмотров |
11
|
| Наличие дополнительных файлов |
False
|
| Использование РИД правообладателем |
True
|
| Внешнее использование РИД |
—
|
| НИОКТР (JSON) |
{}
|
| ИКСИ (JSON) |
[{"last_status": {"created_date": "2026-01-23T19:34:42.549229+00:00", "registration_number": "726012300017-7"}, "iksi_external_using": []}]
|
| ИКСПО (JSON) |
[{"last_status": {"created_date": "2025-12-29T19:39:21.337289+00:00", "registration_number": "825122900136-5", "status": {"name": "Подтверждена"}}, "copyright_protections": [{"protection_way": {"name": "Осуществлена государственная регистрация"}}]}]
|
| ОЭСР (JSON) |
[]
|
| Дата первого статуса |
2025-12-25T05:42:05.948013+00:00
|
| Предполагаемый тип результата |
База данных
|
| Ожидаемая роль |
Исполнитель
|
| Заказчик |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ИНСТИТУТ ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ СИБИРСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
|
| Руководитель работы |
Закиян Сурен Минасович
|
| Руководитель организации |
Кочетов Алексей Владимирович
|
| Регистрационный номер НИОКТР |
—
|
| Последний статус |
Подтверждена, 625122500127-9, 2025-12-25 08:05:45 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области биологических наук
|
| Ключевые слова |
генетические варианты; Болезнь Паркинсона; секвенирование экзома
|
| Исполнители |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ИНСТИТУТ ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ СИБИРСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
|
| Авторы |
Малахова Анастасия Александровна; Сорогина Диана Александровна; Григорьева Елена Викторовна; Павлова Софья Викторовна; Закиян Сурен Минасович; Медведев Сергей Петрович
|
| Коды тематических рубрик |
34.03.23 - Математическая биология и теоретическое моделирование биологических процессов. Биоинформатика; 34.39.23 - Высшая нервная деятельность. Поведение
|
| OESR |
Биология (теоретическая, математическая, термическая, криобиология, биологический ритм); Нейронауки (включая психофизиологию)
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
