Клинико-демографическое исследование мышечных дистоний в Республике Саха (Якутия)

Наименование РИД	Клинико-демографическое исследование мышечных дистоний в Республике Саха (Якутия)
Реферат	Дистония подразделяется на генетическую и приобретенную природу. Нередко этиология заболевания остается невыясненной в связи с отсутствием рутинной диагностики всего спектра из 25 генов, определяющих разные варианты дистонии. Однако наличие в семье пациента родственников со стертыми проявлениями двигательных расстройств дистонического круга (например, тремор головы и/или асимметричный тремор рук, частое моргание – блефароспазм, “плохой почерк” – писчий спазм) позволяет более уверенно заявлять о наследственной природе расстройства. Эпидемиологические исследования осложняются тем, что у 50% пациентов диагноз «дистония» устанавливается только через 1 год от начала проявлений, а у 24% — через 5 лет после появления первых симптомов. У 36% дистония расценивается как заболевание «психогенного» характера. Учитывая вышесказанное, введение регистра дистоний облегчит их выявляемость в Республике Саха (Якутия), позволит оценить динамику распространенности данного заболевания, уточнить различные формы дистоний, а также поможет дать оценку качества и эффективности лечения. Полученные данные исследования, позволят разработать алгоритм для раннего выявления больных с дистонией и улучшить охват больных для применения ботулинотерапии, которая является единственным эффективным медикаментозным методом на современном этапе и улучшить качество жизни пациентов. В регистр вводятся данные пациентов из медицинской карты неврологического отделения Клиники ЯНЦ КМП, которое является единственным в республике круглосуточным стационаром для больных с нейродегенеративной патологией.
Возможные направления использования	Неврология, нейрогенетика
Количество опытных образцов	10
Количество просмотров	5
Наличие дополнительных файлов	True
Использование РИД правообладателем	False
Внешнее использование РИД	False
НИОКТР (JSON)	{}
ИКСИ (JSON)	[]
ИКСПО (JSON)	[]
ОЭСР (JSON)	[]
Дата первого статуса	2025-12-15T06:34:15.946952+00:00
Предполагаемый тип результата	База данных
Ожидаемая роль	Заказчик и Исполнитель совместно
Заказчик	МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Руководитель работы	Адамова Алина Евгеньевна
Руководитель организации	Романова Анна Николаевна
Регистрационный номер НИОКТР	121122800215-9
Последний статус	Подтверждена, 626011100152-1, 2026-01-11 12:06:52 UTC
ОКПД	Услуги по проведению и расшифровке медицинских исследований
Ключевые слова	Нейродегенеративные заболевания; Мышечные дистонии; Регистр; Ботулинотерапия; Патология
Исполнители	ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ЯКУТСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР КОМПЛЕКСНЫХ МЕДИЦИНСКИХ ПРОБЛЕМ"
Авторы	Давыдова Татьяна Кимовна; Адамова Алина Евгеньевна
Коды тематических рубрик	76.29.51 - Неврология
OESR	Нейронауки (включая психофизиологию)
Приоритеты научно-технического развития	в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;