Биоинформатический пайплайн тест-системы для диагностики гипертрофической кардиомиопатии и смешанных фенотипов
| Наименование РИД | Биоинформатический пайплайн тест-системы для диагностики гипертрофической кардиомиопатии и смешанных фенотипов |
|---|---|
| Реферат | Название программы для ЭВМ: Биоинформатический пайплайн тест-системы для диагностики гипертрофической кардиомиопатии и смешанных фенотипов Назначение: выявление клинически значимых генетических вариантов по данным секвенирования образца венозной крови Область применения: анализ данных массового параллельного секвенирования Функциональные возможности: Программа предназначена для анализа данных массового параллельного секвенирования, в том числе: фильтрация низкокачественных данных и прочая предварительная обработка, выравнивание чтений на референсный геном человека, выявление генетических вариантов и их клинико-генетическая аннотация. Целевые процессорные архитектуры: x86_64. Целевые операционные системы: Linux (версии не ниже 3). Программа написана на языке программирования Bash. Объём программы 10 КБ. |
| Возможные направления использования | массовое параллельное секвенирование |
| Количество опытных образцов | 1 |
| Количество просмотров | 4 |
| Наличие дополнительных файлов | False |
| Использование РИД правообладателем | False |
| Внешнее использование РИД | False |
| НИОКТР (JSON) | {} |
| ИКСИ (JSON) | [] |
| ИКСПО (JSON) | [] |
| ОЭСР (JSON) | [] |
| Дата первого статуса | 2025-12-29T11:28:57.331945+00:00 |
| Предполагаемый тип результата | Программа для ЭВМ |
| Ожидаемая роль | Исполнитель |
| Заказчик | ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ |
| Руководитель работы | Глотов Олег Сергеевич |
| Руководитель организации | Комаров Андрей Григорьевич |
| Регистрационный номер НИОКТР | 125081809569-0 |
| Последний статус | Подтверждена, 626011400114-6, 2026-01-14 07:33:03 UTC |
| ОКПД | Услуги медицинских лабораторий |
| Ключевые слова | генетика; массовое параллельное секвенирование |
| Исполнители | ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ "МОСКОВСКИЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР ЛАБОРАТОРНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ ДЕПАРТАМЕНТА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ" |
| Авторы | Комаров Андрей Григорьевич; Чеканов Николай Николаевич |
| Коды тематических рубрик | 76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование |
| OESR | Генетика человека |
| Приоритеты научно-технического развития | в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий; |