| Наименование РИД |
Способ определения ассоциированной с буллезным эпидермолизом мутации rs775288140 в гене коллагена VII типа (COL7A1)
|
| Реферат |
Изобретение относится к области биотехнологии и медицины, в частности к генетическому тестированию моногенных наследственных заболеваний, и может быть использовано при диагностике аутосомно-рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза, вызванного ассоциированной с буллезным эпидермолизом мутацией rs775288140 в гене коллагена VII типа (COL7A1). Способ основан на снятии кривых плавления с флуоресцентно-мечеными аллель-специфичными олигонуклеотидными пробами (зондами) с регистрацией результатов ПНР «в реальном времени». Реакционная смесь включает общую для всех вариантов последовательности пару праймеров, отличающиеся для каждого варианта последовательности флуоресцентно-меченые разными флуорофорами аллель-специфичные олигонуклеотидные пробы и универсальный олигонуклеотид, меченный гасителем флуоресценции. Отнесение образца к гомозиготе или гетерозиготе по данному варианту последовательности оценивается по форме кривых плавления ДНК по каждому каналу детекции флуоресценции, а именно - по максимуму первой производной графиков флуоресценции. Изобретение позволяет выполнять исследования в одной пробирке, повысить надежность метода, а также повысить доступность теста
|
| Возможные направления использования |
передача неисключительного права использования результата заинтересованным компаниям сектора диагностики наследственных заболеваний
|
| Количество опытных образцов |
10
|
| Количество просмотров |
22
|
| Наличие дополнительных файлов |
False
|
| Использование РИД правообладателем |
False
|
| Внешнее использование РИД |
False
|
| НИОКТР (JSON) |
{}
|
| ИКСИ (JSON) |
[]
|
| ИКСПО (JSON) |
[{"last_status": {"created_date": "2026-01-20T08:24:32.733029+00:00", "registration_number": "826012000288-3", "status": {"name": "Подтверждена"}}, "copyright_protections": [{"protection_way": {"name": "Осуществлена государственная регистрация"}}]}]
|
| ОЭСР (JSON) |
[]
|
| Дата первого статуса |
2026-01-11T15:07:31.996060+00:00
|
| Предполагаемый тип результата |
Изобретение
|
| Ожидаемая роль |
Исполнитель
|
| Заказчик |
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Руководитель работы |
Рюмина Ирина Ивановна
|
| Руководитель организации |
Сухих Геннадий Тихонович
|
| Регистрационный номер НИОКТР |
123020800102-9
|
| Последний статус |
Подтверждена, 626011400186-3, 2026-01-14 08:52:17 UTC
|
| ОКПД |
Услуги по проведению и расшифровке медицинских исследований
|
| Ключевые слова |
ПЦР; коллаген; генотипирование; буллёзный эпидермолиз; COL7A1; мутация
|
| Исполнители |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕРИНАТОЛОГИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА В.И.КУЛАКОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Авторы |
Ребриков Денис Владимирович; Гурская Надежда Георгиевна; Дружиловская Оксана Сергеевна
|
| Коды тематических рубрик |
76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование; 34.15.23 - Молекулярная генетика; 76.13.25 - Медицинские комплексы, системы, приборы, аппараты и устройства сочетанного лечебно-диагностического назначения
|
| OESR |
Технологии, связанные с выявлением функционирования ДНК, белков и ферментов и как они влияют на начало заболевания и поддержание благополучия (генная диагностика и терапевтические вмешательства (фармакогеномика, генная терапия); Генетика человека
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
