База данных казуативных вариантов в гене PAH, связанных с фенилкетонурией
| Наименование РИД | База данных казуативных вариантов в гене PAH, связанных с фенилкетонурией |
|---|---|
| Реферат | База данных содержит информацию о казуативных врождённых вариантов, связанных с фенилкетонурией. Для её создания использованы известные варианты, находящиеся в открытых источников и варианты обнаруженные в пациентах при клиническом анализе. При разработке базы данных использовались внутренние программы, проводящие оценку патогенности врождённых вариантов. Разработанная база данных может быть использована для работы клинических программ выявления мутаций, приводящих к развитию фенилкетанурии у новорожденных, для популяционного и научного анализа. |
| Возможные направления использования | Хранение и систематизация генетических вариантов, связанных с фенилкетонурией, в том числе для дальнейшего анализа |
| Количество опытных образцов | 0 |
| Количество просмотров | 19 |
| Наличие дополнительных файлов | False |
| Использование РИД правообладателем | False |
| Внешнее использование РИД | False |
| НИОКТР (JSON) | {} |
| ИКСИ (JSON) | [] |
| ИКСПО (JSON) | [] |
| ОЭСР (JSON) | [] |
| Дата первого статуса | 2026-01-12T07:01:41.284809+00:00 |
| Предполагаемый тип результата | База данных |
| Ожидаемая роль | Исполнитель |
| Заказчик | МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ |
| Руководитель работы | Волчков Павел Юрьевич |
| Руководитель организации | Дорофеев Владимир Львович |
| Регистрационный номер НИОКТР | 125111412980-5 |
| Последний статус | Подтверждена, 626011500245-6, 2026-01-15 10:28:32 UTC |
| ОКПД | Нет |
| Ключевые слова | ген PAH; врождённые заболевания; орфанные заболевания; моногенные заболевания; фенилкетонурия |
| Исполнители | ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ОРИГИНАЛЬНЫХ И ПЕРСПЕКТИВНЫХ БИОМЕДИЦИНСКИХ И ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИХ ТЕХНОЛОГИЙ" |
| Авторы | Волчков Павел Юрьевич; Табаков Дмитрий Вячеславович; Рогаткин Максим Дмитриевич; Богданов Виктор Павлович; Баташков Никита Александрович; Сафин Эмиль Фаридович; Эсибов Антон Александрович |
| Коды тематических рубрик | 76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование |
| OESR | Организация здравоохранения |
| Приоритеты научно-технического развития | в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий; |