| Название НИОКТР |
«Генетические риски развития заболеваний у работников ПАО «ГМК «Норильский никель» и меры их профилактики»
|
| Аннотация |
Цель: провести анализ выявленных генетических рисков развития заболеваний у работников ПАО «ГМК «Норильский никель» и по результатам генетических исследований разработать рекомендации по сохранению и укреплению их здоровья.
Задачи:
1. Проведение анкетирования и полногеномного секвенирования ДНК работникам (далее – генетическое исследование), сопоставление частоты носительства наследственных заболеваний и наследственных опухолевых синдромов у работников с частотами международной базы данных gnomAD, сопоставление структуры выявленных генетических рисков развития мультифакторных заболеваний с анкетными данными и статистическими данными по заболеваемости в Красноярском крае, разработка персональных рекомендаций по выявленным генетическим рискам.
2. Определение и анализ генетического профиля работника на основе биоинформатического анализа и интерпретации полногеномных данных секвенирования ДНК работникам.
3. Оценка возможной реализации выявленных генетических рисков с учетом данных анкетирования и результатов клинико-лабораторных исследований, а также факторов риска образа жизни и окружающей среды работников.
4. Разработка и мониторинг реализации персонализированных программ профилактики заболеваний у лиц с выявленными онкорисками, рисками моногенных сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета, а также при выявлении носительства наследственных заболеваний по результатам консультаций с врачом-генетиком.
5. Разработка предложений по корпоративным мерам профилактики выявленных генетических рисков.
6. Оценка медико-экономической и социальной эффективности проекта.
В настоящее время происходит активное развитие генетических технологий, благодаря которым становится возможным воздействовать на причину заболевания, а не только на его течение. Кроме того, генетические исследования являются инструментом предиктивной и персонализированной медицины, позволяя выявлять риск развития заболевания задолго до появления первых симптомов.
Полногеномное исследование позволяет выявлять носительство наследственных заболеваний, наследственные опухолевые синдромы, предрасположенности к развитию мультифакторных заболеваний, оценить особенности метаболизма препаратов у конкретного человека, а также изучить происхождение обследуемого.
|
| Доступ к ОКОГУ исполнителя |
False
|
| Количество связанных РИД |
0
|
| Количество завершенных ИКРБС |
1
|
| Сумма бюджета |
1700.0
|
| Дата начала |
2025-04-28
|
| Дата окончания |
2025-06-27
|
| Номер контракта |
02-01/62
|
| Дата контракта |
2025-04-18
|
| Количество отчетов |
2
|
| УДК |
577.21
|
| Количество просмотров |
19
|
| Руководитель работы |
Кузнецова Екатерина Сергеевна
|
| Руководитель организации |
Харкчинов Александр Юрьевич
|
| Исполнитель |
ОБЩЕСТВО С ОГРАНИЧЕННОЙ ОТВЕТСТВЕННОСТЬЮ "ЭВОГЕН"
|
| Заказчик |
ОБЩЕСТВО С ОГРАНИЧЕННОЙ ОТВЕТСТВЕННОСТЬЮ "ЭВОГЕН"
|
| Федеральная программа |
—
|
| Госпрограмма |
—
|
| Основание НИОКТР |
Инициативная
|
| Последний статус |
2025-06-02 13:43:45 UTC, 2025-06-02 13:43:45 UTC
|
| ОКПД |
Услуги в области медицины прочие, не включенные в другие группировки
|
| Отраслевой сегмент |
—
|
| Минздрав |
—
|
| Межгосударственная целевая программа |
—
|
| Ключевые слова |
генетика, генетические технологии, ДНК, полногеномное секвенирование, наследственные заболевания, генетические риски, полиморфизмы, персонализированные программы профилактики генетических рисков, персонализированная медицина
|
| Соисполнители |
—
|
| Типы НИОКТР |
Разработка новых материалов, научно-методических материалов, продуктов, процессов, программ, устройств, типов, элементов, услуг, систем, методов, методик, рекомендаций, предложений, прогнозов; Разработка и лабораторная проверка ключевых элементов технологии; Проведение специализированных мониторингов, обследований, опросов организаций и населения
|
| Приоритетные направления |
—
|
| Критические технологии |
—
|
| Рубрикатор |
76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование; 76.35.33 - Лабораторное дело; 34.15.23 - Молекулярная генетика; 76.75.75 - Экономика, организация, управление, планирование и прогнозирование здравоохранения
|
| OECD |
—
|
| OESR |
Генетика человека; Организация здравоохранения
|
| Приоритеты научно-технического развития |
—
|
| Регистрационные номера |
ikrbs: {'card_list': [{'id': 'K0REBWHFFCLUC8R9AMYQJHEY'}, {'id': '5C0KCM15S6A11QOM0WVCBE7L'}, {'id': 'H4WCLJR2HR6YMN05OPF4DKKA'}]}
|
