| Название НИОКТР |
Структурно-функциональные особенности генома и молекулярно-генетические механизмы формирования семейной комбинированной гиперхолестеринемии
|
| Аннотация |
Цель проекта – изучить структурно-функциональные особенности генома и молекулярно-генетические механизмы формирования семейной комбинированной гиперхолестеринемии с использованием системного подхода, включающего фундаментальные молекулярно-генетические и биохимические исследования, для разработки персонализированных методов диагностики и прогностических моделей развития осложнений, включающие генетические, фенотипические и клинические переменные.
Актуальность
Предпосылками для создания новой классификации наследственных форм гиперхолестеринемии стали несоответствия в клинической и генетической диагностике гиперхолестеринемии, вариабельность клинической картины гиперхолестеринемии; высокий сосудистый риск у пациентов с моногенной гиперхолестеринемией; использование в лечении заболевания новых групп препаратов для пациентов с подтвержденной молекулярно-генетическими методами гиперхолестеринемией. По клинической классификации пациентов с семейной гиперхолестеринемией (2019 г.) семейная комбинированная гиперхолестеринемия относится к 4 группе – семейная гиперхолестеринемия в сочетании с гипертриглицеридемией.
Широкий спектр липидных нарушений в организме человека может быть обусловлен структурно-функциональными изменениями в единственном гене или сочетанием структурно-функциональных изменений в нескольких генах. Моногенные заболевания человека начинаются в раннем возрасте, чаще в течение первого и второго десятилетия жизни, и приводят к ранней инвалидизации и/или смерти. Частота распространенных моногенных заболеваний может достигать 1:250 в большинстве популяций человека и не является редкой патологией. Очень важно своевременно верифицировать наследственные моногенные формы заболеваний, отличающиеся клиническим течением, подходами к терапии и прогнозом. Для дифференциальной диагностики моногенных форм заболеваний человека, кроме основной диагностики, основанной на клинических признаках, биохимических, иммунологических, функциональных методах исследований, необходима разработка молекулярно-генетических тестов, позволяющих верифицировать фенотип заболевания. Актуальна разработка клинических критериев для отбора пациентов для проведения молекулярно-генетических исследований.
Задачи
2025
(а) Исследование структурно-функциональных особенностей генов, участвующих в метаболизме триглицеридов, помощью технологии секвенирования нового поколения
(б) Анализ ассоциации функционально-значимых вариантов генов, участвующих в метаболизме триглицеридов, с биохимическими параметрами сыворотки крови пациентов с семейной комбинированной гиперхолестеринемией
2026
(а) Разработка фундаментальных основ для создания технологии молекулярно-генетической дифференциальной диагностики семейной комбинированной гиперхолестеринемией с целью персонализированного подхода к диагностике и лечению наследственных нарушений липидного обмена
(б) Разработка критериев для направления пациентов, а также членов их семей, с семейной комбинированной гиперхолестеринемией для молекулярно-генетического исследования
2027
(а) Идентификация новых генетических вариантов и их сигнальных и метаболических путей, связанных с рефрактерными к применению медицинских препаратов формами семейной комбинированной гиперхолестеринемии
(б) Разработка технологии молекулярно-генетической диагностики рефрактерных видов семейной комбинированной гиперхолестеринемии для персонализированной медицины
Предполагаемые результаты
2025
Будут получены результаты исследования структурно-функциональных особенностей генов, участвующих в метаболизме триглицеридов, помощью технологии секвенирования нового поколения. Будет изучена ассоциация функционально-значимых вариантов генов, участвующих в метаболизме триглицеридов, с биохимическими параметрами сыворотки крови пациентов с семейной комбинированной гиперхолестеринемией.
2026
Будут разработаны фундаментальные основы технологии молекулярно-генетической дифференциальной диагностики семейной комбинированной гиперхолестеринемией с целью персонализированного подхода к диагностике и лечению наследственных нарушений липидного обмена. Будут сформулированы критерии для направления пациентов, а также членов их семей, с семейной комбинированной гиперхолестеринемией для молекулярно-генетического исследования.
2027
Будет выполнена идентификация новых генетических вариантов и их сигнальных и метаболических путей, связанных с рефрактерными к применению медицинских препаратов формами семейной комбинированной гиперхолестеринемии. Будет разработана технология молекулярно-генетической диагностики рефрактерных видов семейной комбинированной гиперхолестеринемии для персонализированной медицины.
Возможная практическая значимость:
Персонализированный подход к диагностике и лечению пациентов с семейной комбинированной гиперхолестеринемией, основанный на фундаментальных методах исследования, позволит снизить риск осложнений и неблагоприятных исходов заболевания, снизить количество дней нетрудоспособности, улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.
|
| Доступ к ОКОГУ исполнителя |
False
|
| Количество связанных РИД |
1
|
| Количество завершенных ИКРБС |
0
|
| Сумма бюджета |
46751.374
|
| Дата начала |
2025-01-01
|
| Дата окончания |
2027-12-31
|
| Номер контракта |
075-00297-25-03
|
| Дата контракта |
2025-01-01
|
| Количество отчетов |
3
|
| УДК |
575.1/.2:599.89
|
| Количество просмотров |
6
|
| Руководитель работы |
Шахтшнейдер Елена Владимировна
|
| Руководитель организации |
Кочетов Алексей Владимирович
|
| Исполнитель |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ИНСТИТУТ ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ СИБИРСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
|
| Заказчик |
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Федеральная программа |
—
|
| Госпрограмма |
Научно-технологическое развитие Российской Федерации
|
| Основание НИОКТР |
Государственное задание
|
| Последний статус |
2025-06-26 09:26:40 UTC, 2025-06-26 09:26:40 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
|
| Отраслевой сегмент |
—
|
| Минздрав |
—
|
| Межгосударственная целевая программа |
—
|
| Ключевые слова |
мультифакториальные заболевания; метаболические нарушения; моногенные заболевания; социально-значимые заболевания; структурно-функциональные особенности генома;; семейная комбинированная гиперхолестеринемия
|
| Соисполнители |
—
|
| Типы НИОКТР |
Фундаментальное исследование
|
| Приоритетные направления |
—
|
| Критические технологии |
—
|
| Рубрикатор |
34.23.02 - Общие проблемы генетики человека
|
| OECD |
—
|
| OESR |
Генетика и наследственность (медицинская генетика относится к разделу 3)
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
| Регистрационные номера |
ikrbs: {'card_list': [{'id': '4J9JEWZ2JT9HLJQWR7QVSDVC'}]}; nioktr: {'id': 'YG6I3RHKEF14YU50WA76OTBE'}
|
