| Аннотация |
Россия, как и другие индустриальные страны, находится в состоянии демографического перехода. Согласно оперативным данным Росстата, суммарный коэффициент рождаемости составил (за 2018 год) 1,58, что заметно ниже требуемого для стабильного воспроизводства населения (2,1). Помимо традиционно выделяемых причин, приводящих к снижению суммарного коэффициента рождаемости (изменение образа жизни вследствие изменения требований к работникам, рост индивидуалистического мировоззрения и т.п.), важной причиной является неполная реализация населением репродуктивного потенциала вследствие бесплодия.
Бесплодие – это заболевание, которое характеризуется невозможностью достичь клинической беременности после 12 месяцев регулярной половой жизни без контрацепции вследствие нарушения способности пациента к репродукции, либо индивидуальной, либо совместно с его/ее партнером. Вклад проблемы бесплодия в потери потенциальных рождений составляет в Москве и в целом по России около 17–21%. В России частота бесплодия колеблется от 17,2% до 24% в различных регионах и продолжает расти. Параллельно с ростом числа диагностированных случаев бесплодия растет потребность в использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). При этом около 50% случаев бесплодия являются идиопатическими, то есть не имеющими явной этиологии (причины).
Учитывая ограниченную эффективность методик ВРТ, необходимо оценивать индивидуальные шансы на благоприятный исход лечения до начала протокола ЭКО, вводить персонализированные диагностические подходы с целью оценки репродуктивного потенциала пациентов и прогнозирования эффективности лечения.
Генетические варианты могут приводить к абсолютному бесплодию, преждевременному прекращению репродуктивной функции или к тому, что она будет реализована только при помощи определенных
вмешательств, и являются немодифицируемыми. Недостаточность указанных в рекомендациях генетических методов для установления причины бесплодия и помощи пациентам осознается все больше по мере проведения геномных исследований.
Для решения этой проблемы предлагается изучить генетические детерминанты бесплодия с использованием полноэкзомного секвенирования и дополнительных современных молекулярно-генетических методик, что позволит создать репродуктивный «портрет» пациента на основе генетических вариаций. Уточнение генетических особенностей позволит, в свою очередь, специалисту оперативно избрать адекватную тактику дальнейшего ведения пациента, избегая длительной изматывающей «диагностической одиссеи». В случае репродуктивной функции, реализация которой имеет возрастные ограничения, что особенно выражено у женщин, сокращение длительности диагностики и последующей терапии существенно повышает шансы на успешный исход — рождение здорового ребёнка.
По итогам работы впервые будет проведен анализ генетической структуры бесплодия в РФ, изучены механизмы развития наследственной патологии репродуктивной системы. Полученные данные станут основой для проведения скрининга генетически обусловленных нарушений фертильности и объективной оценки репродуктивного потенциала у репродуктивно активного населения и подбора патогенетически обоснованной тактики ведения пациентов (пар) с бесплодием. На уровне семьи такой скрининг мог бы сократить «репродуктивную одиссею» пациентов на годы, профилактировать повторные случаи бесплодия в семье за счет обследования родственников и планирования семьи родителями пациента с учетом генетического диагноза ребенка, то есть оказывал бы трансгенерационный эффект. На уровне государства скрининг позволил бы разумно расходовать средства ОМС, выявляя наиболее и наименее перспективную группу для проведения ВРТ. Будет подготовлен проект клинических рекомендаций по медико-генетическому консультированию и алгоритмам обследования и ведения пациентов с бесплодием и пар, планирующих беременность.
|
