Изучение молекулярных механизмов возникновения наследственных заболеваний с целью повышения эффективности диагностики и разработки персонализированных методов лечения
| Название НИОКТР | Изучение молекулярных механизмов возникновения наследственных заболеваний с целью повышения эффективности диагностики и разработки персонализированных методов лечения |
|---|---|
| Аннотация | Проект направлен на решение важной научной проблемы в области медицинской генетики — низкой эффективности диагностики наследственных заболеваний, вызванной сложностью и недостаточной изученностью их молекулярных механизмов. Современные методы секвенирования ДНК привели к значительным успехам в выявлении патогенных генетических вариантов, однако диагностика с использованием экзомного и полногеномного секвенирования в ряде случаев остается недостаточной: молекулярный диагноз не удается установить для более чем половины пациентов. Это обусловлено многообразием генетических изменений, локализованных в различных областях генома, чья функциональная значимость еще не установлена. Важным фактором, препятствующим исследованию наследственных заболеваний, является их редкость, что затрудняет формирование статистически значимых выборок. Отсутствие репрезентативных данных о спектре и частоте наследственной патологии, особенно в различных популяциях России, также осложняет диагностические и исследовательские процессы. В последние годы накопление биологических образцов от пациентов с наследственными заболеваниями, включая создание крупнейшей в России биоресурсной коллекции в ФГБНУ «МГНЦ», дало возможность проводить всесторонние исследования, направленные на поиск новых молекулярных механизмов развития таких заболеваний. Это позволит установить молекулярно- генетический диагноз пациентам, у которых он ранее не был установлен в ходе рутинной ДНК-диагностики. Научная новизна проекта заключается в разработке комплексного подхода для поиска и исследования новых генетических вариантов и механизмов их патогенного действия. Впервые в мире планируется применение таких методов, как полногеномное и РНК-секвенирование в сочетании с функциональными анализом вариантов нуклеотидной последовательности. Описание больших групп пациентов с унифицированными фенотипическими характеристиками, использование данных из биоресурсных коллекций и функциональные исследования генетических вариантов позволят значительно повысить эффективность диагностики. Ожидается, что результаты проекта будут способствовать разработке таргетных методов лечения и улучшат качество персонализированной медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями. |
| Доступ к ОКОГУ исполнителя | False |
| Количество связанных РИД | 0 |
| Количество завершенных ИКРБС | 0 |
| Сумма бюджета | 128000.0 |
| Дата начала | 2025-05-22 |
| Дата окончания | 2028-12-31 |
| Номер контракта | 25-65-00031 |
| Дата контракта | 2025-05-22 |
| Количество отчетов | 4 |
| УДК | 575.1/.2 |
| Количество просмотров | 18 |
| Руководитель работы | Скоблов Михаил Юрьевич |
| Руководитель организации | Куцев Сергей Иванович |
| Исполнитель | ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА" |
| Заказчик | Российский научный фонд |
| Федеральная программа | Отсутствует |
| Госпрограмма | — |
| Основание НИОКТР | Грант |
| Последний статус | 2025-07-16 18:37:54 UTC, 2025-07-16 18:37:54 UTC |
| ОКПД | Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук |
| Отраслевой сегмент | — |
| Минздрав | — |
| Межгосударственная целевая программа | — |
| Ключевые слова | полногеномное секвенирование; диагностика; биоресурсная коллекция; моногенные заболевания; этиопатогенез; РНК-анализ; функциональный анализ |
| Соисполнители | — |
| Типы НИОКТР | Фундаментальное исследование |
| Приоритетные направления | — |
| Критические технологии | — |
| Рубрикатор | 34.23.01 - Общие вопросы; 76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование; 34.15.23 - Молекулярная генетика |
| OECD | — |
| OESR | Генетика и наследственность (медицинская генетика относится к разделу 3); Генетика человека |
| Приоритеты научно-технического развития | в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий; |
| Регистрационные номера | — |