| Название НИОКТР |
Развитие сетевого центра коллективного пользования биоресурсной коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями по направлению генетические технологии для медицины
|
| Аннотация |
В 2021 году начата реализация исследовательской программы, поддержанной Министерством науки и высшего образования РФ, направленной на решение принципиально новых фундаментальных и крупных прикладных задач. В рамках реализации проекта «Создание сетевого центра коллективного пользования биоресурсной коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями по направлению генетические технологии для медицины» в 2021-2024 гг. (Соглашение № 075-15-2021-1061 от «28» сентября 2021 г.) был создан сетевой центр коллективного пользования (СЦКП) «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней», объединяющий биологические коллекции ФГБНУ «МГНЦ» и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. За период выполнения проекта (09.2021-12.2024) за счет полученного дополнительного финансирования удалось значительно пополнить и расширить биоресурсные коллекции ФГБНУ “МГНЦ” и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в рамках не имеющего аналога сетевого формата взаимодействия. За период выполнения проекта собрано более 45000 биологических образцов, включая более 2500 клеточных культур. Генотипировано за период выполнения проекта более 12000 биологических образцов с использованием всего арсенала молекулярно-генетических методов, включая секвенирование генома. С 2021 года в рамках реализации проекта удалось увеличить коллекцию генетического банка крови в 10 раз, коллекцию первичных культур фибробластов более чем в 20 раз, коллекцию культур клеток мочевого осадка в 49 раз и коллекцию первичных культур миобластов в 6 раз. Более того, созданы уникальные коллекции клеточных культур от пациентов с различными нозологическими единицами наследственной патологии: 35 линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) и различные их производные; 24 культуры легочных органоидов; 12 культур печеночных стволовых прогениторных клеток (ПСПК); 60 культур кишечных органоидов от пациентов с муковисцидозом с различными генотипами. Полученные культуры представляют собой важные клеточные модели, которые уже используются на практике для оценки эффективности таргетной терапии и разработки новых терапевтических подходов, в том числе с использованием методов редактирования генома. В 2024 г. в рамках продления проекта впервые были разработаны протоколы по получению первичных культур кератиноцитов, иммортализованных линий кожных фиброблатсов и культур назального эпителия от пациентов с предполагаемым диагнозом первичной цилиарной дискинезии. Таким образом значительно расширен спектр собираемых клеточных культур, что расширяет возможности по прикладному и фундаментальному применению биологических образцов коллекции.
Биологическая коллекция СЦКП «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» является важнейшим инструментом в работе научных структурных подразделений ФГБНУ “МГНЦ” и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Биологическая коллекция пополняется на основании запросов научных сотрудников и врачей-генетиков центров. Результаты исследований с использованием образов СЦКП «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» ежегодно публикуются в высокорейтинговых международных рецензируемых научных журналах в рамках государственного задания. За последние 3 года научными сотрудниками ФГБНУ “МГНЦ” опубликованы 1005 работ, входящих в ядро РИНЦ. Востребованность биологической коллекции СЦКП ежегодно растет, что подтверждается динамикой запросов на получение биологических материалов от внешних и внутренних пользователей. Если до старта проекта в 2020-2021 годах суммарно было выполнено 113 заявок на получение биологических материалов, то в 2022 году количество запросов составило уже 276 и 330 в 2024 (суммарно 852 запроса за последние 3 года), в том числе запросы от внешних пользователей, таких как Автономная некоммерческая образовательная организация высшего образования «Научно-технологический университет «Сириус», Институт биологии развития им. Н. К. Кольцова РАН, Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Институт Пастера в Париже.
Важность и востребованность собранной коллекции среди представителей реального сектора экономики дополнительно подтверждается заключенным в 2022 году договором на валидацию тест-систем для диагностики спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов, которые с 2023 года используются для диагностики данных заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга в России (договор с ООО «АБВ-Тест» в 2022 году на сумму 4500000 рублей). Также в 2025 году был заключен договор о выполнении научно-исследовательской работы с ООО «ПРОМОМЕД РУС» по теме «Сравнительная оценка специфической активности препаратов рисдиплама». Препарат рисдиплам используется для патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии и на сегодняшний день не имеет аналогов в России. На клеточных культурах СЦКП «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» проводятся исследования для подтверждения эффективности отечественных аналогов рисдиплама. Сумма НИР составила 6 600 000 рублей.
Собранные биологические образцы и клеточные культуры в рамках реализации проекта на первом этапе (2021-2024 гг.) уже используются в прикладных и фундаментальных научных исследованиях в области генетических технологий. Так например, легочные органоиды используются как модели для разработки методов лечения наследственных заболеваний, в том числе с помощью методов редактирования генома в лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ». Культуры кишечных органоидов используются для персонализированной оценки эффективности таргетной терапии у пациентов с муковисцидозом в лаборатории генетики стволовых клеток ФГБНУ «МГНЦ». Культуры кожных фибробластов используются для проведения персонализированных функциональных исследований в отделе функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ». Интерес от представителей реального сектора экономики указывает на то, что в краткосрочной перспективе (3-6 лет) при поддержании проекта ведение и расширение биологической коллекции может иметь значимый экономический эффект и ускорит разработку генетических технологий в области орфанных заболеваний. Более того, интерес от представителей реального сектора экономики и использование внебюджетных средств ФГБНУ “МГНЦ” позволит не только поддержать созданную биоресурсную коллекцию после 2027 года, но и в перспективе дополнительно расширить сетевое взаимодействие коллекции за счет привлечение дополнительных партнеров как среди научных и медицинских учреждений, так и ведущих фармацевтических и биотехнологических компаний РФ и стран СНГ.
|
| Доступ к ОКОГУ исполнителя |
False
|
| Количество связанных РИД |
0
|
| Количество завершенных ИКРБС |
0
|
| Сумма бюджета |
120000.0
|
| Дата начала |
2025-05-29
|
| Дата окончания |
2027-12-31
|
| Номер контракта |
075-15-2025-481
|
| Дата контракта |
2025-05-29
|
| Количество отчетов |
3
|
| УДК |
61:575
|
| Количество просмотров |
36
|
| Руководитель работы |
Куцев Сергей Иванович
|
| Руководитель организации |
Куцев Сергей Иванович
|
| Исполнитель |
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
|
| Заказчик |
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
|
| Федеральная программа |
Отсутствует
|
| Госпрограмма |
Научно-технологическое развитие Российской Федерации
|
| Основание НИОКТР |
Соглашение (государственный/муниципальный контракт)
|
| Последний статус |
2025-07-16 19:00:30 UTC, 2025-07-16 19:00:30 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
|
| Отраслевой сегмент |
—
|
| Минздрав |
—
|
| Межгосударственная целевая программа |
—
|
| Ключевые слова |
наследственные заболевания; человек; биоресурсная коллекция; клеточные культуры; биологические образцы; ЦКП
|
| Соисполнители |
—
|
| Типы НИОКТР |
Разработка и лабораторная проверка ключевых элементов технологии
|
| Приоритетные направления |
—
|
| Критические технологии |
—
|
| Рубрикатор |
76.03.39 - Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование; 34.15.23 - Молекулярная генетика
|
| OECD |
—
|
| OESR |
Генетика и наследственность (медицинская генетика относится к разделу 3); Генетика человека
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
| Регистрационные номера |
ikrbs: {'card_list': [{'id': '4HLNLKFG2B7Q5ZMO5CUXGQ5E'}]}
|
