| Название НИОКТР |
Анализ и интерпретация геномных данных
|
| Аннотация |
Секвенирование геномных данных становится дешевле и все более широко используется для решения различных задач. Однако, существует ряд проблем в области анализа и интерпретации полученных данных:
- Отсутствие биоинформатической платформы, которая бы широко использовалось различными группами врачей, исследователей, лаборантов и т.п. и выступала в роли некоторого стандарта;
- Для решения одинаковых задач анализа геномных данных (например, метагеномный анализ, сборка геномов, rna-seq анализ) разработано множество сценариев, разного уровня качества, на разных языках программирования (bash, python) или языках написания сценариев (Nextflow, WDL, CWL, Snakemake и т.п.);
- Интерпретация геномных данных является сложной наукоемкой задачей. Существует ряд международных и отечественных рекомендаций по интерпретации SNV, CNV и геномных перестроек (SV). Однако нет открытой биоинформатической платформы, которая бы позволяла формализовать эти рекомендации в виде расширяемого набора эксплицитных правил;
- Многие биотехнологические компании и группы исследователей изобретают свой «велосипед» для анализа и интерпретации геномных данных. С одной стороны, это приводит к неэффективному использованию человеческих и финансовых ресурсов – многократное решение одной и той же задачи, с другой стороны – в силу ограниченности ресурсов таких коллективов разрабатываемой решение имеет множество ограничений и сложности с качеством, документацией и поддержкой.
Научная новизна проекта:
- формализация международных и отечественных рекомендаций по интерпретации SNV в виде расширяемого набора эксплицитных правил, а также интерпретация SNV в регуляторных районах;
- использование разработанной платформы и сценариев анализа геномных данных для решения научных задач связанных с доместикацией лисиц и мужским бесплодием.
|
| Доступ к ОКОГУ исполнителя |
False
|
| Количество связанных РИД |
0
|
| Количество завершенных ИКРБС |
0
|
| Сумма бюджета |
59000.0
|
| Дата начала |
2025-02-03
|
| Дата окончания |
2027-12-31
|
| Номер контракта |
3-03
|
| Дата контракта |
2025-02-18
|
| Количество отчетов |
3
|
| УДК |
575.224.232:616
|
| Количество просмотров |
3
|
| Руководитель работы |
Колпаков Федор Анатольевич
|
| Руководитель организации |
Гусев Антон Сергеевич
|
| Исполнитель |
АВТОНОМНАЯ НЕКОММЕРЧЕСКАЯ ОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "НАУЧНО-ТЕХНОЛОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ "СИРИУС"
|
| Заказчик |
АДМИНИСТРАЦИЯ ФЕДЕРАЛЬНОЙ ТЕРРИТОРИИ "СИРИУС"
|
| Федеральная программа |
Отсутствует
|
| Госпрограмма |
—
|
| Основание НИОКТР |
Соглашение (государственный/муниципальный контракт)
|
| Последний статус |
2025-07-23 13:33:00 UTC, 2025-07-23 13:33:00 UTC
|
| ОКПД |
Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области биотехнологии в области здоровья
|
| Отраслевой сегмент |
—
|
| Минздрав |
—
|
| Межгосударственная целевая программа |
—
|
| Ключевые слова |
клиническая биоинформатика; метагеномика; онкогеномика; сценарии анализа данных; биоинформатическая платформа; анализ геномных данных
|
| Соисполнители |
—
|
| Типы НИОКТР |
Поисковое (ориентированные фундаментальные) исследование
|
| Приоритетные направления |
—
|
| Критические технологии |
—
|
| Рубрикатор |
76.13.15 - Медицинские комплексы, системы и приборы для функциональной диагностики; 20.53.19 - Средства обработки и поиска информации; 34.23.51 - Хромосомные мутации у человека
|
| OECD |
—
|
| OESR |
Компьютерные, информационные науки и биоинформатика (разработка аппаратного обеспечения относится к разделу 2.2, социальный аспект относится к разделу 5.8); Генетика человека
|
| Приоритеты научно-технического развития |
в) переход к персонализированной, предиктивной и профилактической медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных) и использования генетических данных и технологий;
|
| Регистрационные номера |
—
|
